Erbkrankheiten


Erbkrankheiten


Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die am weitesten verbreitete Herzerkrankung bei Katzen und führt zu einer eingeschränkten Belastbarkeit. Die Diagnose erfolgt mittels Ultraschall-Untersuchung (Echokardiografie), unterstützend dazu kann ein Gentest erfolgen. Die Ultraschalluntersuchung ist erst in höherem Alter sinnvoll, wenn Veränderungen bereits sichtbar sind. Bei der Rasse Maine Coon wurden bestimmte erbliche Genmutationen als Hochrisikofaktoren ausgemacht, die schon vor der Ultraschalluntersuchung einen Hinweis auf die Ausbildung der Erkrankung geben können. Das erste Krankheitszeichen der HCM ist eine verdickte Wand (konzentrische Hypertrophie) der linken Herzkammer (Ventrikel). Weitere Anteile des Herzens können verändert sein, so die Papillarmuskeln und die linke Herzklappe (Mitralklappe). Infolgedessen vergrößert sich schließlich die linke Herzkammer. Diese Veränderungen schränken das Herz in seiner Arbeit ein. Die HCM kann somit auf vielfältige Weise zum Tod führen: plötzlicher Herztod durch Rhythmusstörungen und Kammerflimmern; Herzversagen mit den Symptomen Herzrasen, beschleunigte Atmung, Kurzatmigkeit, Flüssigkeitseinlagerungen in der Lunge (Lungenödem) und in ihrer Ummantelung (Pleuraerguss). Die HCM birgt außerdem das Risiko einer Thrombenbildung (Blutklumpung) durch gestautes Blut. Der Thrombus kann im Blutsystem wandern und die Aufzweigung der Becken- und Beingefäße verstopfen (Sattelthrombus). Dies macht sich in einer Lähmung der Hinterbeine bemerkbar.



Spinale Muskelatrophie (SMA)

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Motoneuronenerkrankung, d.h. eine Erkrankung der Nervenzellen. SMA beeinträchtigt alle Muskeln des Körpers, wobei die am Rumpf liegenden (proximalen) Muskeln häufig am schwersten betroffen sind. Die Spinale Muskelatrophie bei der Maine Coon Katze ist dem SMA Typ III beim Menschen sehr ähnlich. Von der Erbkrankheit betroffene Katzen zeigen bereits im Alter von rund 12 Wochen auftretenden Muskelschwund und Muskelschwäche. An Spinaler Muskelatrophie erkrankte Katzen zeigen einen instabilen Gang und eine Veränderung der Haltung. Die Symptome der SMA treten schon in der frühen Jugend auf und führen zu einer fortschreitenden Behinderung und einer zumeist verkürzten Lebenserwartung.


Pyruvatkinase-Defizienz (Pk-Def)
Die Pyruvatkinase-Defizienz ist eine Erbkrankheit der Katze, die auch beim Mensch und Hund vorkommt und zur Blutarmut (Anämie) führt. Ursächlich ist das Fehlen der Pyruvat-Kinase, einem Enzym, das für die Energiegewinnung in den roten Blutkörperchen (Erythrozyten) notwendig ist. Die Lebensdauer der roten Blutkörperchen ist dadurch stark herabgesetzt und somit auch die Sauerstoffversorgung des betroffenen Tieres. Die Katze ist verstärkt müde und schwach. Die Schleimhäute sind blass und eventuell ist eine vergrößerte Milz tastbar. Infektionen und Stress sollten bei betroffenen Tieren vermieden werden, da dies zu einer sogenannten "hämolytischen Krise" führen kann. Das ist ein verstärkter Abbau von roten Blutkörperchen (Hämolyse), der sich in den Symptomen gelbe Schleimhäute (Gelbsucht, Ikterus) und Fieber äußern kann. In solchen Fällen kann eine Bluttransfusion notwendig sein. Eine zielgerichtete Therapie gibt es bei dieser Krankheit nicht. Die Diagnose der beschriebenen Erkrankung liegt nahe, wenn bei einer Laboruntersuchung des Blutes eine erhöhte Zahl juveniler (junger) Erythorzyten bei normaler Erythrozytenanzahl gefunden wird (sogenannte chronische, regenerative hämolytische Anämie).



Serologische und genetische Blutgruppenbestimmung

Serologische Blutgruppenbestimmung

Durch die serologische Blutgruppenbestimmung erhält der Züchter die Information, ob die Katze die Blutgruppe A, B oder C aufweist. Es wird sozusagen die phänotypische Blutgruppe ermittelt. Bei einer Transfusion darf nur die gleiche Blutgruppe verwendet werden. Bei einer Transfusion von Blut der falschen Blutgruppe kann es zu einer Blutunverträglichkeit kommen, die tödlich enden kann.

Genetische Blutgruppenbestimmung

Neben der Testung auf die serologische Blutgruppe lassen Katzenzüchter gleichzeitig häufig auch noch die genetische Blutgruppe ihrer Katze bestimmen. Denn hinter der Blutgruppe A kann sich genetisch nicht nur ein reinerbiges A/A (N/N), sondern z.B. auch ein mischerbiges A/b (N/b) Trägertier verbergen. So können bei der Verpaarung von zwei Katzen mit der serologischen Blutgruppe A, die beide das Allel b versteckt in sich tragen (Genotyp N/b), Kitten fallen, die die Blutgruppe B (Genotyp b/b) aufweisen.

Aber wieso ist das wichtig zu wissen?

Eine weitere, gerade für Züchter wichtige Unverträglichkeitsreaktion ist die neonatale Isoerythrolyse (NI). Unter der neonatalen Isoerythrolyse oder fading kitten syndrome genannt, ist eine Auflösung der roten Blutkörperchen zu verstehen.

Von der NI betroffen sind nur neugeborene Katzen mit den Blutgruppen A oder C, deren Mutter Blutgruppe B hat. Katzenwelpen mit der Blutgruppe A oder C die gesund geboren wurden, nehmen mit dem Kolostrum die Antikörper der Mutter auf. Diese binden an die Erythrozyten, welche daraufhin zerstört werden. Blutarmut, Ausscheidung von Eiweiß über den Harn und Ikterus sind die Folgen, sodass die Kitten meist innerhalb der 1. Lebenswoche versterben.

Serologische Blutgruppe Mögliche Genotypen

  A                                            N/N, N/b, N/ac
  B                                            b/b
  C                                            a
c/ac, ac/b

Die genetische Bestimmung der Blutgruppe bei der Katze erlaubt im Vorfeld von Verpaarungen die genetische Differenzierung der serologisch bestimmten Blutgruppe.


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